近日，我校国家生猪种业工程技术研究中心/猪禽种业全国重点实验室吴珍芳教授课题组在知名学术刊物《Advanced Science》（中科院1区Top期刊，影响因子16.3）在线发表题为“Origins, Dispersal, and Impact: Bidirectional Introgression Between Chinese and European Pig Populations”的研究论文（DOI：https://doi.org/10.1002/advs.202416573）。该研究通过整合现代家猪与古代家猪DNA数据，进行跨群体基因渗入分析，从基因组层面系统揭示中西方猪种双向基因渗入现象及其对现代猪种遗传特征形成的关键作用。发现我国华南地方猪对现代欧洲瘦肉型猪的形成发挥了重要作用，其对瘦肉型猪的基因渗入比例为16.6%。同时，具有双向渗入信号的BMP2基因座优势单倍型及其上游的复杂结构变异（Structural variation，SV）对猪体型改良有显著贡献。本研究揭示了中西方猪种的双向基因渗入历史，研究结果为优化杂交育种策略和种质资源创新提供了理论依据。

基因渗入是提高种群遗传多样性和驱动表型特征形成的重要进化力量，在物种演化过程中有重要作用。与野生动植物的自然扩散不同，人类活动加速了驯化物种在大陆间的传播，且这一过程呈现出非单向流动特征。既往家猪群体遗传研究多聚焦单一方向的渗入模式，忽视了中西方猪种间普遍存在的双向基因渗入现象。

图1 中西方猪种双向基因渗入模式研究

研究团队通过整合全球418头现代家猪的基因组数据及跨越1.2万年的古代家猪DNA样本，系统揭示了欧亚大陆贸易驱动形成的猪双向基因渗入模式。研究结果表明，中西方猪种通过功能性单倍型的相互渗入，共同塑造了现代家猪的遗传结构。通过全基因组层面的血缘同源分析，鉴定出3558个基因组渗入片段和30个结构变异（Structural variation，SV）。这些遗传片段呈现出双向基因流特征，对现代家猪的生长发育起重要调控作用。全基因组血缘混合比例估计（f4-ratio）显示，我国华南地方猪种对现代欧洲瘦肉型猪的形成具有显著贡献，其基因渗入比例高达16.6%。通过单倍型重构分析，发现欧洲猪群体中BMP2基因的体型优势单倍型及其上游的复杂SV通过杂交渗入中国华北型地方猪。全基因组关联分析表明，该优势单倍型可显著增加家猪体长约3 cm，驱动华北型地方猪的体型改良。结合42例跨越新石器时代至中世纪（距今12000-1000年）的古代家猪DNA样本遗传分析，进一步溯源到该优势单倍型起源于古代欧洲家猪群体，且在现代欧洲猪群体中仍保持78%的高频分布。

图2 中国地方猪与欧洲家猪BMP2基因座双向渗入及体型优势单倍型起源

该研究既展示了中国地方猪遗传物质在欧洲猪种中的广泛渗入现象，同时呈现出欧洲猪来源的遗传物质对中国地方猪改良的潜在作用。这些发现揭示了现代家猪遗传结构的动态演化历程，也为畜禽遗传资源创新利用提供了新的视角。

华南农业大学动物科学学院邱益彬博士生和刘琅青副教授为本论文共同第一作者，吴珍芳教授、杨杰教授和刘琅青副教授为本研究的共同通讯作者。广东省畜禽种质资源库执行副主任蔡更元研究员、黄思秀高级畜牧师为本研究提供指导和关键样品支持。

                                  文图/华南农业大学动物科学学院